Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Sepp Róbert | szakcikk |

<< < 1 > >>
8 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 7 db

A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Mitokondriális génmutáció igazolása dominálóan hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő szisztémás kórképben

Szerző: Tringer Annamária1 Grosz Zoltán2 Nagy Viktória3 Gál Anikó4 Csányi Beáta5 Lidia Hategan6 Borbás János7 Gavallér Henriette8 Pálinkás Eszter9 Forster Tamás10 Molnár Mária Judit11 Sepp Róbert12
1Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
2Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
3Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
4Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
5Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
6Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
7Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
8Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
9Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
10Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
11Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
12Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged

ges kb. 1500 gén mutációi által okozott ritka szisztémás betegségek. A betegség elsősorban a nagy energiaigényű szervek, mint központi idegrendszer és a vázizom betegségeinek képében jelentkezik, de számos más formája ismert, amelyeknél a tünetek betegség specifikusan jelennek meg. Az mtDNS-hibák következtében kialakuló betegségek típusosan anyai öröklésmenetet mutatnak.
Munkánkban egy hipertrófiás ...

A dilatatív cardiomyopathia és a hipokinetikus nem dilatatív cardiomyopathia új definíciója. Az ESC Szívizom- és Pericardium Betegségek Munkacsoport állásfoglalása

Szerző: Sepp Róbert1
1Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged

Az Európai Kardiológus Társaság Szívizom- és Pericardium Betegségek Munkacsoportja a dilatatív cardiomyopathia (DCM) revideált definíciójára tett javaslatot a közelmúltban. Az új állásfoglalás a kórképet egy betegségspektrumként határozza meg, amely a tünetmentes állapottól a DCM típusos megjelenéséig tartó fázist öleli át. A betegség klinikai fázisába a típusos DCM-et, illetve a hipokinetikus nem dilatált ...

Transthyretin génmutáció azonosítása hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő amyloidosisban

Szerző: Hategan Lidia Csányi Beáta Nagy Viktória Kis Orsolya Kohári Mária Ágoston Gergely Sághy László Varga Albert Iványi Béla Forster Tamás Sepp Róbert

Bevezetés: A transthyretin amyloidosis a transthyretin fehérje lerakódása következtében létrejövő szisztémás infiltratív betegség, amely leggyakrabban a szívet és a perifériás idegrendszert érinti. Örökletes formáját, amelyben mutáns transthyretin rakódik le, a transthyretint kódoló TTR gén mutációi okozzák, míg vad típusú transthyretin akkumulációja esetén szenilis amyloidosisról beszélünk.
Beteg és ...

Fabry-betegség szűrése többszervi érintettséget mutató hipertrófiás cardiomyopathia eseteiben

Szerző: Csányi Beáta1 Nagy Viktória2 Hategan Lidia3 Borbás János4 Tringer Annamária5 Herczeg Béla6 Forster Tamás7 Sepp Róbert8
1Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
2Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
3Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
4Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
5Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
6Hetényi Géza Kórház, Kardiológiai Osztály, Szolnok
7Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
8Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged

Bevezetés: A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszómális raktározási betegség, amelyet az alfa-galaktozidáz-A enzimet kódoló GLA gént érintő mutációk okoznak. A betegségben glikoszfingolipid-lerakódás jön lére a célszervekben, amely vagy szisztémás vagy szervspecifikus Fabry-betegséghez vezet. A szív érintettsége balkamra-hipertrófia, hipertrófiás cardiomyopathia, vezetési zavarok ...

Nátriuretikus peptidek mérése szívelégtelen betegekben: a helyes laboratóriumi és klinikai gyakorlat*

Szerző: Kovács L. Gábor1 Nyolczas Noémi2 Habon Tamás3 Sepp Róbert4 Piroth Zsolt5 Hajas Ágota6 Boncz Imre7 Tomcsányi János8 Kappelmayer János9 Merkely Béla10
1Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézete és Szentágothai János Kutatóintézete
2Magyar Honvédség – Egészségügyi Központ Kardiológiai Osztály, Budapest
3Pécsi Tudományegyetem Klinikai Köz­pont I. sz. Belgyógyászati Klinika, Pécs
4Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
5Gottsegen György Országos Kardioló­giai Intézet Felnőtt Kardiológiai Osztály, Budapest
6Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika, Budapest
7Pécsi Tudományegyetem Egészség­tudományi Kar, Egészségbiztosítási Intézet, Pécs
8Budai Irgalmasrendi Kórház Kardio­ló­giai Osztály, Budapest
9Debreceni Egyetem Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézete
10Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika, Budapest

A szíveredetű nátriuretikus peptidek (BNP, NT-proBNP) fontos szerepet játszanak a kardiovaszkuláris homeostasisban, többek között vazodilatációs, nátriuretikus, diuretikus és antiproliferatív hatásaik által. A nátriuretikus peptidek szakszerű mérésével dyspnoe esetén eldönthető, hogy respirációs vagy cardiális eredetű, lehetséges a szívelégtelenség korai diagnózisa, a szívbetegség súlyosságának elbírálása ...

Vírusgenomok kimutatása dilatatív cardiomyo­pathiában endomiokardiális biopsziás mintákból

Szerző: Hőgye Márta1 Csanády Miklós2 Deák Judit3 Terhes Gabriella4 Kelle Beatrix5 Sepp Róbert6 Iványi Béla7 Forster Tamás8
1II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ
2II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ
3Klinikai Mikrobiológiai Diagnosztikai Intézet
4Klinikai Mikrobiológiai Diagnosztikai Intézet
5Klinikai Mikrobiológiai Diagnosztikai Intézet
6II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ
7Pathológiai Intézet, Szeged
8II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ

Háttér: Ismeretes, hogy a dilatatív cardiomyopathiák (DCM-k) etiológiai tényezői között jelentős arányban korábbi vírusmyocarditisek szerepelhetnek. A virológiai diagnosztika jelentősége fontos, mivel a víruspozitív DCM-es betegek esetében ennek terápiás konzekvenciája lehet.
Módszer: Klinikánkon számos DCM-es beteget vizsgálunk és kezelünk. Ezek közül az elmúlt 9 év (2004–2012) során 93 betegben vizsgáltuk a ...

Kongresszusi beszámoló: Magyar Belgyógyász Társaság Dél-magyarországi Decentrum 44. Tudományos Ülés és Továbbképzés

Szerző: Dr. Szepesvári Szabolcs1
1a konferencia főszervezője

Kiskunhalas, 2013. április 25-27.

Bevezető gondolatok

A 44 évvel ezelőtt Dr. Iványi János tanár úr által megálmodott és elindított decentrum idei megrendezésére kapott felkéréskor végig gondoltam, hogy mi is történt az elmúlt 44 évben. Iványi tanár úr, akkor pont 44 éves volt, én pedig éppen megszülettem. Most 44 évesen adatott meg a lehetőség, hogy a decentrum vándorgyűlését Kiskunhalason megszervezzük....

Impresszum


<< < 1 > >>
8 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 7 db

A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!