Keresés eredménye
Transthyretin génmutáció azonosítása hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő amyloidosisban
Bevezetés: A transthyretin amyloidosis a transthyretin fehérje lerakódása következtében létrejövő szisztémás infiltratív betegség, amely leggyakrabban a szívet és a perifériás idegrendszert érinti. Örökletes formáját, amelyben mutáns transthyretin rakódik le, a transthyretint kódoló TTR gén mutációi okozzák, míg vad típusú transthyretin akkumulációja esetén szenilis amyloidosisról beszélünk.
Beteg és ...
Vírusgenomok kimutatása dilatatív cardiomyopathiában endomiokardiális biopsziás mintákból
Háttér: Ismeretes, hogy a dilatatív cardiomyopathiák (DCM-k) etiológiai tényezői között jelentős arányban korábbi vírusmyocarditisek szerepelhetnek. A virológiai diagnosztika jelentősége fontos, mivel a víruspozitív DCM-es betegek esetében ennek terápiás konzekvenciája lehet.
Módszer: Klinikánkon számos DCM-es beteget vizsgálunk és kezelünk. Ezek közül az elmúlt 9 év (2004–2012) során 93 betegben vizsgáltuk a ...
