Keresés eredménye
Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Herczeg Béla | szakcikk |
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!
Fabry-betegség szűrése többszervi érintettséget mutató hipertrófiás cardiomyopathia eseteiben
Bevezetés: A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszómális raktározási betegség, amelyet az alfa-galaktozidáz-A enzimet kódoló GLA gént érintő mutációk okoznak. A betegségben glikoszfingolipid-lerakódás jön lére a célszervekben, amely vagy szisztémás vagy szervspecifikus Fabry-betegséghez vezet. A szív érintettsége balkamra-hipertrófia, hipertrófiás cardiomyopathia, vezetési zavarok ...
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!