Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Borbás János | szakcikk |

<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db

A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Mitokondriális génmutáció igazolása dominálóan hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő szisztémás kórképben

Szerző: Tringer Annamária1 Grosz Zoltán2 Nagy Viktória3 Gál Anikó4 Csányi Beáta5 Lidia Hategan6 Borbás János7 Gavallér Henriette8 Pálinkás Eszter9 Forster Tamás10 Molnár Mária Judit11 Sepp Róbert12
1Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
2Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
3Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
4Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
5Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
6Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
7Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
8Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
9Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
10Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
11Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
12Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged

ges kb. 1500 gén mutációi által okozott ritka szisztémás betegségek. A betegség elsősorban a nagy energiaigényű szervek, mint központi idegrendszer és a vázizom betegségeinek képében jelentkezik, de számos más formája ismert, amelyeknél a tünetek betegség specifikusan jelennek meg. Az mtDNS-hibák következtében kialakuló betegségek típusosan anyai öröklésmenetet mutatnak.
Munkánkban egy hipertrófiás ...

Fabry-betegség szűrése többszervi érintettséget mutató hipertrófiás cardiomyopathia eseteiben

Szerző: Csányi Beáta1 Nagy Viktória2 Hategan Lidia3 Borbás János4 Tringer Annamária5 Herczeg Béla6 Forster Tamás7 Sepp Róbert8
1Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
2Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
3Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
4Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
5Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
6Hetényi Géza Kórház, Kardiológiai Osztály, Szolnok
7Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
8Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged

Bevezetés: A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszómális raktározási betegség, amelyet az alfa-galaktozidáz-A enzimet kódoló GLA gént érintő mutációk okoznak. A betegségben glikoszfingolipid-lerakódás jön lére a célszervekben, amely vagy szisztémás vagy szervspecifikus Fabry-betegséghez vezet. A szív érintettsége balkamra-hipertrófia, hipertrófiás cardiomyopathia, vezetési zavarok ...


<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db

A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!